66 Sabendo-se que hemácias em forma de foice são encontradas em indivíduos afetados por anemia falciforme, uma doença genética de herança autossômica recessiva com alta incidência na população brasileira, é correto afirmar que o risco de um casal em que tanto o homem quanto a mulher sejam afetados por essa doença gerar filho(a) afetado(a) por ela é de
(A)
.
(B)
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(C)
.
(D)
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(A)
(B)
(C)
(D)
Passo 1
O enunciado diz que a anemia falciforme é uma doença genética de herança autossômica recessiva e pergunta qual o risco de um casal, em que tanto o homem quanto a mulher são afetados, gerar um filho afetado.
Informações relevantes extraídas do enunciado:
Informações relevantes extraídas do enunciado:
- A doença é autossômica recessiva.
- O homem é afetado.
- A mulher é afetada.
- Pergunta: qual é o risco de o casal ter um filho afetado?
Passo 2
Entendendo o que significa “autossômica recessiva” (aula rápida e prática):
- “Autossômica” significa que o gene responsável está em um cromossomo não sexual (não X nem Y). Isso implica que tanto homens quanto mulheres são igualmente afetados se tiverem os dois alelos recessivos.
- “Recessiva” significa que a doença só se manifesta se o indivíduo tiver duas cópias do alelo recessivo (ou seja, for homozigoto recessivo). Se tiver somente uma cópia recessiva e uma dominante, ele é portador (heterozigoto) e normalmente não apresenta a doença.
Explicando símbolos: vou usarpara o alelo dominante (saudável) e para o alelo recessivo (que causa a doença). Então: - Indivíduo afetado por uma doença autossômica recessiva tem genótipo
. - Indivíduo saudável que é portador tem genótipo
. - Indivíduo saudável sem alelo recessivo tem genótipo
.
Passo 3
Aplicando ao nosso casal: o enunciado afirma que tanto o homem quanto a mulher são afetados. Pela definição de autossômica recessiva, isso implica que ambos têm o genótipo
. Vou explicar por que: para expressar a doença recessiva eles precisam de duas cópias do alelo recessivo; logo cada um é
.
Passo 4
Como calcular a probabilidade de um filho ser afetado?
Regra básica: cada filho recebe um alelo de cada pai, escolhido aleatoriamente entre os dois alelos que cada progenitor possui. Aqui cada progenitor é , então os gametas que cada um pode produzir carregam sempre o alelo
. Escrevendo a fecundação:
Regra básica: cada filho recebe um alelo de cada pai, escolhido aleatoriamente entre os dois alelos que cada progenitor possui. Aqui cada progenitor é
- Gametas do pai:
e (na prática é sempre ). - Gametas da mãe:
e (sempre ).
Montando as combinações possíveis (tipo quadrado de Punnett, mas trivial aqui):
Todas as combinações são do pai com
da mãe, gerando genótipos dos filhos iguais a
.
Todas as combinações são
Passo 5
Conclusão numérica e explicação:
- Como todas as combinações possíveis dão
, a probabilidade de um filho ser é . - Interpretando: se ambos os pais são afetados por uma doença autossômica recessiva, todos os filhos necessariamente herdarão duas cópias recessivas e, portanto, serão afetados também.
Resposta
(D)