66 Sabendo-se que hemácias em forma de foice são encontradas em indivíduos afetados por anemia falciforme, uma doença genética de herança autossômica recessiva com alta incidência na população brasileira, é correto afirmar que o risco de um casal em que tanto o homem quanto a mulher sejam afetados por essa doença gerar filho(a) afetado(a) por ela é de
(A) 10 \%.
(B) 25 \%.
(C) 50 \%.
(D) 100 \%.

Passo 1

O enunciado diz que a anemia falciforme é uma doença genética de herança autossômica recessiva e pergunta qual o risco de um casal, em que tanto o homem quanto a mulher são afetados, gerar um filho afetado.
Informações relevantes extraídas do enunciado:
  • A doença é autossômica recessiva.
  • O homem é afetado.
  • A mulher é afetada.
  • Pergunta: qual é o risco de o casal ter um filho afetado?

Passo 2

Entendendo o que significa “autossômica recessiva” (aula rápida e prática):
  • “Autossômica” significa que o gene responsável está em um cromossomo não sexual (não X nem Y). Isso implica que tanto homens quanto mulheres são igualmente afetados se tiverem os dois alelos recessivos.
  • “Recessiva” significa que a doença só se manifesta se o indivíduo tiver duas cópias do alelo recessivo (ou seja, for homozigoto recessivo). Se tiver somente uma cópia recessiva e uma dominante, ele é portador (heterozigoto) e normalmente não apresenta a doença.
    Explicando símbolos: vou usar A para o alelo dominante (saudável) e a para o alelo recessivo (que causa a doença). Então:
  • Indivíduo afetado por uma doença autossômica recessiva tem genótipo aa.
  • Indivíduo saudável que é portador tem genótipo Aa.
  • Indivíduo saudável sem alelo recessivo tem genótipo AA.

Passo 3

Aplicando ao nosso casal: o enunciado afirma que tanto o homem quanto a mulher são afetados. Pela definição de autossômica recessiva, isso implica que ambos têm o genótipo aa. Vou explicar por que: para expressar a doença recessiva eles precisam de duas cópias do alelo recessivo; logo cada um é aa.

Passo 4

Como calcular a probabilidade de um filho ser afetado?
Regra básica: cada filho recebe um alelo de cada pai, escolhido aleatoriamente entre os dois alelos que cada progenitor possui. Aqui cada progenitor é aa, então os gametas que cada um pode produzir carregam sempre o alelo a. Escrevendo a fecundação:
  • Gametas do pai: a e a (na prática é sempre a).
  • Gametas da mãe: a e a (sempre a).
Montando as combinações possíveis (tipo quadrado de Punnett, mas trivial aqui):
Todas as combinações são a do pai com a da mãe, gerando genótipos dos filhos iguais a aa.

Passo 5

Conclusão numérica e explicação:
  • Como todas as combinações possíveis dão aa, a probabilidade de um filho ser aa é 100\%.
  • Interpretando: se ambos os pais são afetados por uma doença autossômica recessiva, todos os filhos necessariamente herdarão duas cópias recessivas e, portanto, serão afetados também.

Resposta

(D) 100\%

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