Pesquise doenças que estão associadas com o mal funcionamento dos canais iônicos nas células do corpo humano.

Passo 1

Entender o que são canais iônicos e por que sua disfunção causa doença. Canais iônicos são proteínas de membrana que permitem a passagem seletiva de íons (Na⁺, K⁺, Ca²⁺, Cl⁻) entre o meio intra e extracelular. Seu mau funcionamento (mutação, expressão alterada ou regulação defeituosa) causa “canalopatias”, doenças em que o desequilíbrio iônico prejudica a excitabilidade celular, secreção de hormônios e outros processos vitais.

Passo 2

Classificar canais iônicos principais e seu papel fisiológico.
  • Canais de sódio voltagem-dependentes (Nav): iniciam potencial de ação em células nervosas e musculares.
  • Canais de potássio voltagem-dependentes (Kv) e canais Kir (potássio de fundo): repolarizam membrana e mantêm potencial de repouso.
  • Canais de cálcio voltagem-dependentes (Cav): acionam liberação de neurotransmissores e contração muscular.
  • Canais de cloreto (Cl⁻), incluindo CFTR e CLC: regulam volume celular e excitabilidade.

Passo 3

Descrever como mutações ou disfunções desses canais geram doenças. Quando a condutância iônica fica aumentada ou diminuída, a célula não dispara sinais adequadamente, dispõe mal do Cl⁻ ou excreta mal íons, levando a sintomas que variam de arritmias e fraqueza muscular a problemas respiratórios e pancreáticos.

Passo 4

Listar canalopatias mais relevantes, associando canal afetado e quadro clínico:
• Fibrose cística – mutação em CFTR (canal de Cl⁻): secreção espessa de muco, infecções pulmonares crônicas e insuficiência pancreática.
• Síndrome do QT longo – mutações em KCNQ1/KCNH2 (Kv) ou SCN5A (Nav): arritmias ventriculares graves e risco de morte súbita.
• Síndrome de Brugada – mutação em SCN5A (Nav): bloqueio de corrente de Na⁺ na junção ventricular, arritmias e síncope.
• Paralisia periódica hipocalêmica/hiper­calêmica – mutações em CACNA1S (Cav) ou SCN4A (Nav): episódios de fraqueza muscular flutuante associados a alterações de potássio sérico.
• Miotonia congênita – mutação em CLCN1 (Cl⁻): atraso no relaxamento muscular, gerando rigidez e espasmos.
• Episódica ataxia tipo 1 – mutação em KCNA1 (Kv1.1): crises de ataxia cerebelar e miokimia.
• Enxaqueca hemiplégica familiar – mutação em CACNA1A (Cav2.1): ataques de cefaleia com fraqueza unilateral transitória.
• Síndrome de Andersen-Tawil – mutação em KCNJ2 (Kir2.1): arritmia, paralisia episódica e características faciais/ esqueléticas.
• Dravet e outras epilepsias – mutações em SCN1A (Nav1.1): crises convulsivas refratárias, atraso neuro­desenvolvimental.
• Diabetes neonatal – mutação em KCNJ11/ABCC8 (Kir6.2/SUR1): secreção inadequada de insulina, causando diabetes na infância.

Resposta

As principais doenças associadas ao mau funcionamento de canais iônicos (canalopatias) incluem fibrose cística, síndromes do QT longo e de Brugada, paralisias periódicas, miotonias, ataxias episódicas, enxaqueca hemiplégica familiar, síndrome de Andersen-Tawil, epilepsias graves (ex. Dravet) e diabetes neonatal.

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