Mutações em enzimas do ciclo da uréia podem levar:
a) ao acúmulo de amônia na circulação
b) a amônia não tem efeito prejudicial ao organismo
c) os portadores dessas deficiências não precisam ter dieta pobre em proteínas
d) aos portadores dessas mutações é imprescindível administrar os \alpha-cetoácidos de todos os aminoácidos
e) todas estão corretas

Passo 1

O enunciado fala de mutações em enzimas do ciclo da ureia, ligadas ao metabolismo de nitrogênio e à eliminação do excesso de amônia. O conteúdo é bioquímica celular, especificamente o ciclo da ureia, e vamos avaliar cada alternativa para identificar qual está correta.

Passo 2

A enzima defeituosa no ciclo da ureia causa incapacidade de converter amônia em ureia, levando ao acúmulo de amônia na circulação. Esse quadro é chamado de hiperamonemia, confirmando que a alternativa a está certa.

Passo 3

A amônia é neurotóxica, pois em concentrações elevadas atravessa a barreira hematoencefálica, altera o metabolismo cerebral e leva a edema cerebral. Logo, a alternativa b é falsa.

Passo 4

Em portadores dessas deficiências, é fundamental reduzir a ingestão proteica para diminuir a produção de amônia. Portanto, a alternativa c é incorreta.

Passo 5

O tratamento não envolve administração de todos os \alpha-cetoácidos; as terapias incluem restrição de proteína, suplementação de arginina ou citrulina e fármacos quelantes de nitrogênio (benzoato, fenilbutirato). Logo, a alternativa d é falsa.

Passo 6

Das alternativas apresentadas, apenas a alternativa a está correta, pois reflete a principal consequência das mutações no ciclo da ureia.

Resposta

a) ao acúmulo de amônia na circulação

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