Quais os diferentes tipos de mutação?

Passo 1

O enunciado pede para listar e explicar os diferentes tipos de mutação. Esse tema pertence à genética molecular e citogenética e vamos precisar entender como as mutações se classificam segundo sua escala (genômica, cromossômica, gênica) e seu mecanismo (espontânea ou induzida) e efeito na proteína (silenciosa, missense, nonsense, frameshift).

Passo 2

Definimos mutação como qualquer alteração na sequência de DNA de um organismo. Para organizar os tipos de mutação, primeiro separam-se em três escalas principais:
  • mutações genômicas
  • mutações cromossômicas
  • mutações gênicas (pontuais)

Passo 3

Nas mutações genômicas ocorre variação no número de cromossomos ou conjuntos cromossômicos. Exemplos:
  • aneuploidia: perda ou ganho de um cromossomo (por ex., trissomia 21)
  • poliploidia: ganho de um ou mais conjuntos completos de cromossomos (comum em plantas)

Passo 4

Nas mutações cromossômicas há alterações na estrutura de um ou mais cromossomos, sem mudar o número total. Principais tipos:
  • deleção: perda de um segmento cromossômico
  • duplicação: cópia extra de um segmento
  • inversão: um segmento se inverte de orientação
  • translocação: troca de segmentos entre cromossomos não homólogos

Passo 5

Nas mutações gênicas (pontuais) muda a sequência de bases em um gene único. Classificam-se por tipo de substituição ou indel e pelo efeito na proteína:
  • substituição de base
    bul<=t transição: purina \leftrightarrow purina ou pirimidina \leftrightarrow pirimidina
    bul<=t transversão: purina \leftrightarrow pirimidina
  • inserção ou deleção (indel) de uma ou poucas bases
    Efeitos na proteína:
  • silenciosa: codão muda, mas aminoácido não
  • missense: codão muda e troca o aminoácido
  • nonsense: codão vira de parada, gerando proteína truncada
  • frameshift: indel não múltiplo de três desloca quadro de leitura

Passo 6

Quanto à origem, as mutações podem ser:
  • espontâneas: surgem por erro na replicação do DNA ou dano químico natural
  • induzidas: provocadas por agentes externos (mutagênicos), como radiação ou substâncias químicas

Resposta

As mutações se dividem em:
1. Escala genômica – aneuploidia e poliploidia
2. Escala cromossômica – deleção, duplicação, inversão e translocação
3. Escala gênica (pontual) – substituições (transição e transversão), inserções e deleções, com efeitos silencioso, missense, nonsense e frameshift
4. Origem – espontâneas ou induzidas por mutagênicos

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