8- Os tecidos musculares e nervosos são os mais comprometidos por alterações causadas no DNA mitocondrial. Explique por quê. Quais são as implicações da herança mitocondrial materna sobre o modo como as doenças causadas por alterações no DNA mitocondrial são transmitidas?
R: Porque a mitocôndria é responsável pela produção de energia, principalmente no tecido nervoso e muscular. As mitocôndrias vêm da mulher para o feto, ou seja, todos os filhos da mãe vão herdar a doença, mas os filhos homens não passam para seus filhos.

Passo 1

O enunciado pergunta por que mutações no DNA mitocondrial afetam especialmente os tecidos muscular e nervoso e quais são as consequências do padrão de herança mitocondrial materna na transmissão dessas doenças. Vamos usar conceitos de bioenergética mitocondrial e de genética mitocondrial.

Passo 2

As mitocôndrias são as usinas de produção de ATP na célula, por meio do processo de fosforilação oxidativa. Neurônios e células musculares (esqueléticas e cardíacas) têm demanda muito alta de energia (ou seja, precisam de muito ATP). Quando há mutações no DNA mitocondrial que afetam genes dos complexos da cadeia respiratória, a síntese de ATP fica comprometida. Isso leva a falhas no funcionamento dessas células de alta demanda, causando os sintomas neuromusculares.

Passo 3

Na fecundação, o zigoto herda quase todas as mitocôndrias do óvulo materno, pois os mitocôndrias do espermatozoide são eliminadas. Isso gera herança estritamente materna do DNA mitocondrial: qualquer mutação presente nas mitocôndrias da mãe poderá ser transmitida a todos os filhos, independentemente do sexo.

Passo 4

Como consequência dessa herança:
  • Qualquer filho de mãe portadora da mutação receberá cópias do DNA mitocondrial mutante.
  • Filhos do sexo masculino afetados não transmitem a mutação adiante, pois seus espermatozoides não contribuem com mitocôndrias.
  • A proporção de mitocôndrias mutantes em cada célula (heteroplasmia) e o efeito limiar determinam a gravidade e a variabilidade clínica entre irmãos.

Resposta

As mutações no DNA mitocondrial prejudicam a produção de ATP, e como cérebro e músculos têm altíssima necessidade de energia, esses tecidos são os mais vulneráveis. Na herança mitocondrial materna, todos os filhos de mãe portadora herdam as mitocôndrias mutantes, mas apenas as filhas transmitirão essas mutações às próximas gerações.

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